การกลายพันธุ์ของยีนที่หายากสามารถทำให้เกิดสมองพิการได้การกลายพันธุ์ของยีนที่หายากสามารถทำให้เกิดสมองพิการได้
การกลายพันธุ์ของยีนที่หายากสามารถทำให้เกิดสมองพิการได้ การค้นพบนี้อาจนำไปสู่การวินิจฉัยก่อนหน้านี้และการรักษาใหม่สำหรับความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่ร้ายแรงนี้ การจัดลำดับยีนเพื่อตรวจสอบ DNA และเปรียบเทียบกับกลุ่มควบคุมเกือบ 1800 ครอบครัวที่ไม่ได้รับผลกระทบ จากนั้นพวกเขาได้แสดงให้เห็นถึงผลกระทบจากการกลายพันธุ์ของยีนที่หายากต่อการควบคุม